Исследователи открыли заболевания, которое попадает мышцы и печень
Учёные сделали открытие 3в понимании редких генетических заболеваний. Обнаруженные мутации в гене SPNS1 связаны с ранее не идентифицированным мультисистемным заболеванием, которое поражает мышцы и внутренние органы. Результаты этого исследования были опубликованы в престижном научном журнале Journal of Clinical Investigation.
Исследователи открыли заболевания, которое попадает мышцы и печень
Ген SPNS1 играет ключевую роль в клеточном метаболизме, отвечая за выведение расщепленных жиров из лизосом — клеточных «перерабатывающих центров». Лизосомы являются важными органеллами, которые участвуют в разложении и переработке различных молекул, включая жиры и холестерин. Дефектные версии гена SPNS1 нарушают этот процесс, что приводит к накоплению жиров и холестерина в клетках, а также к прогрессирующему повреждению органов и тканей.
В ходе исследования ученые проанализировали данные двух неродственных семей, чьи дети страдали от необъяснимых симптомов, таких как заболевания печени и мышечная слабость. Эти симптомы могут варьироваться от легкой усталости до серьезных нарушений функционирования внутренних органов. Генетическое тестирование показало наличие мутаций в обеих копиях гена SPNS1, что и стало основным фактором, способствующим развитию заболевания.
Новое заболевание отнесено к группе лизосомных болезней накопления, которая включает более 70 редких нарушений, связанных с нарушением клеточного метаболизма. Эти заболевания характеризуются накоплением непереработанных веществ в клетках, что может вызывать разнообразные и серьезные симптомы, пишут СМИ.
Как отметил Дэвид Сильвер, заместитель директора программы Duke-NUS по сердечно-сосудистым и метаболическим заболеваниям и ведущий автор работы, данные исследования подтверждают, что ген SPNS1 критически важен для регуляции уровня жиров и холестерина.
Исследователи открыли заболевания, которое попадает мышцы и печень
Ген SPNS1 играет ключевую роль в клеточном метаболизме, отвечая за выведение расщепленных жиров из лизосом — клеточных «перерабатывающих центров». Лизосомы являются важными органеллами, которые участвуют в разложении и переработке различных молекул, включая жиры и холестерин. Дефектные версии гена SPNS1 нарушают этот процесс, что приводит к накоплению жиров и холестерина в клетках, а также к прогрессирующему повреждению органов и тканей.
В ходе исследования ученые проанализировали данные двух неродственных семей, чьи дети страдали от необъяснимых симптомов, таких как заболевания печени и мышечная слабость. Эти симптомы могут варьироваться от легкой усталости до серьезных нарушений функционирования внутренних органов. Генетическое тестирование показало наличие мутаций в обеих копиях гена SPNS1, что и стало основным фактором, способствующим развитию заболевания.
Новое заболевание отнесено к группе лизосомных болезней накопления, которая включает более 70 редких нарушений, связанных с нарушением клеточного метаболизма. Эти заболевания характеризуются накоплением непереработанных веществ в клетках, что может вызывать разнообразные и серьезные симптомы, пишут СМИ.
Как отметил Дэвид Сильвер, заместитель директора программы Duke-NUS по сердечно-сосудистым и метаболическим заболеваниям и ведущий автор работы, данные исследования подтверждают, что ген SPNS1 критически важен для регуляции уровня жиров и холестерина.